Изменения в структуре белка, приводящие к серьёзным последствиям могут быть следующими:

• изменение формы участка узнавания субстрата или низкомолекулярного регулятора фермента. Или участка взаимодействия с другим белком. Для функционирования таких участков часто критически важны всего несколько аминокислот

• нарушение формирования цистеиновых мостиков: исчезновение или появление нового.

Это может изменить третичную и/или четвертичную структуру белка. Для клетки это может привести к :

• потере или изменении активности фермента. Результат может быть плачевным, приводя к нарушению метаболизма.

• нарушению регуляторных взаимодействий в цепи передачи сигнала. Таких взаимодействий в клетке тысячи. Например, может нарушится цепочка передачи гормонального сигнала, что при худшем развитии событий может привести к злокачественному перерождению клетки.

Существуют белки, которые способны самостоятельно вырезать фрагмент своей последовательности - интеины. Такое вырезание происходит лишь в определенных местах, и если такая последовательность нарушится, то интеин потеряет активность.

Примером важности точковой мутации может служить серповидно-клеточная анемия, когда замена всего одной аминокислоты в гемоглобине приводит к тяжелым последствиям. Однако при ответе на этот вопрос важно понимать следующее. Белки обычно имеют длину несколько сотен аминокислот. Критически важных для функционирования белка среди них немного. Например, для функционирования активного центра фермента критически важны только несколько аминокислот. Поэтому в подавляющем большинстве случаев замена одной аминокислоты не повлияет на функционирование белка.

Критерий оценки. 3 б. за каждый вариант ответа (допускаются иные формулировки и примеры, кроме приведенных здесь). 3 б. за понятие о том, что вставка в большинстве случаев не скажется на функционировании белка. Максимальная оценка 18 б.